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  • Dra. Renata Garcia
  • março 27, 2025
  • 10:55 am

Blog – Dra. Renata Garcia

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🔎 Como investigar síndromes que combinam disto 🔎 Como investigar síndromes que combinam distonia e ataxia?

O primeiro passo é uma boa avaliação clínica e neuroimagem adequada.
Exames de sangue e líquor ajudam a investigar e tem indicação em alguns casos. Se os testes iniciais forem normais ou a suspeita clínica de ser genético for alta partimos para exames genéticos específicos.

Essas síndromes podem ter causas raras, mas muitas delas têm tratamento, por isso o diagnóstico correto faz toda a diferença!

#distonia #ataxia #parkinson #neurogenética
Honrada por ter contribuído com o capítulo sobre Honrada por ter contribuído com o capítulo sobre Estimulação Cerebral Profunda na Doença de Parkinson, junto com Dr @rafaelbcarra e o Dr. Rubens Cury, na nova edição do Tratado de Neurologia da Academia Brasileira de Neurologia @abneuro.
Obrigada pela oportunidade Dr. @rubensgcury .
Demência por Corpos de Lewy ⠀ Essa forma de dem Demência por Corpos de Lewy
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Essa forma de demência é caracterizada por flutuações cognitivas, alucinações visuais vívidas, distúrbios do sono REM e sintomas parkinsonianos. Muitas vezes, é confundida com Alzheimer ou Parkinson, mas tem características clínicas próprias e exige abordagem específica.
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⚠️ O diagnóstico precoce é essencial para evitar medicamentos que podem piorar os sintomas e para direcionar o tratamento corretamente.
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#Neurologia #Demência #CorposdeLewy #Parkinson #Cognição #DistúrbiosdoMovimento
Nem todo parkinsonismo em pacientes com Distonia e Nem todo parkinsonismo em pacientes com Distonia e DBS-Gpi é causado pela estimulação. O reconhecimento precoce é essencial para ajustar o tratamento e melhorar a qualidade de vida do paciente.

#Distonia #DBS #Parkinsonismo #Movimento #DoençaDeParkinson #EstimulaçãoCerebralProfunda 

Referência: Swinnen BEKS, Beudel M, Schuurman PR, de Bie RMA. Parkinsonism in GPi-DBS for Dystonia; When to Suspect Degenerative Parkinsonism? Mov Disord Clin Pract. 2022 Sep 8;9(7):990-991. doi: 10.1002/mdc3.13552. PMID: 36247904; PMCID: PMC9547129.
Transtorno do Controle de Impulsos na Doença de P Transtorno do Controle de Impulsos na Doença de Parkinson

Pacientes com Parkinson, especialmente aqueles em uso de agonistas dopaminérgicos, podem desenvolver comportamentos impulsivos, como compras compulsivas, hipersexualidade e jogos de aposta online.

Esse efeito colateral, embora pouco discutido, pode ter impacto significativo na vida do paciente e da família. Reconhecer precocemente esses sinais é fundamental para ajustar o tratamento e prevenir prejuízos maiores.

📌 Se você ou um familiar vive com Parkinson, fique atento a mudanças de comportamento. Converse com seu neurologista.

#Parkinson #SaúdeMental #Neurologia #TranstornoDoControleDeImpulsos #ComportamentoImpulsivo 

Referência: Wolfschlag M, Cedergren Weber G, Timpka J, Weintraub D, Odin P, Håkansson A. Recognition, management, and patient perspectives of impulsive-compulsive disorders in Parkinson’s disease. J Parkinsons Dis. 2025 Mar 16:1877718X251323922. doi: 10.1177/1877718X251323922. Epub ahead of print. PMID: 40091420.
🧬 Parkinsonismo atípico com sinais incomuns, c 🧬 Parkinsonismo atípico com sinais incomuns, como surdez precoce e neuropatia, pode estar relacionado a mutações no gene DNMT1. 
  Esse caso mostra como pistas clínicas fora do padrão podem levar a diagnósticos corretos. 

 #Parkinsonismo #dnmt1
Entenda os principais sinais clínicos que diferen Entenda os principais sinais clínicos que diferenciam ADCY5 de outras condições. 

Referência: Chang, F.C.F., Westenberger, A., Dale, R.C., Smith, M., Pall, H.S., Perez-Dueñas, B., Grattan-Smith, P., Ouvrier, R.A., Mahant, N., Hanna, B.C., Hunter, M., Lawson, J.A., Max, C., Sachdev, R., Meyer, E., Crimmins, D., Pryor, D., Morris, J.G.L., Münchau, A., Grozeva, D., Carss, K.J., Raymond, L., Kurian, M.A., Klein, C. and Fung, V.S.C. (2016), Phenotypic insights into ADCY5-associated disease. Mov Disord., 31: 1033-1040. https://doi.org/10.1002/mds.26598

Vídeo retirado do artigo publicado acima. 

#distonia #discinesia #coreia #dbs
Facial-Faucial-Finger Myoclonus: um sinal sutil, m Facial-Faucial-Finger Myoclonus: um sinal sutil, mas importante no diagnóstico da Síndrome de Kufor-Rakeb (KRS).

Referência: Waller SE, Williams L, Morales-Briceño H, Fung VSC. Teaching Video NeuroImage: Facial-Faucial-Finger Myoclonus in Kufor-Rakeb Syndrome. Neurology. 2022 Jul 25;99(4):172-173. doi: 10.1212/WNL.0000000000200751. PMID: 35609988.

PS: Vídeo do artigo referenciado acima.
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